错配翻修缺陷（CMMRD）是由错配翻修（MMR）基因中的双等位基因突变激起的高度通透性帕金森氏症易感性病症。由于几种帕金森氏症病症在临床上表征十分相似，因此精确的治疗对于帕金森氏症筛查和治疗至关重要。
由于基因治疗被15个或更多的假基因和具有不确定意义的变体所混用，因此我们迫切并不需要一种强有力的治疗分析。
最近，研究其他部门想要确定直接测定MMR活性的测定方法确实可以精确治疗CMMRD。
研究其他部门使用3'-切口的G-T错配的DNA底物一原理体外MMR活性，其并不需要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2透过翻修。研究其他部门量化了来自确认的CMMRD的病变的20株Epstein-Barr病毒转变成的上皮细胞母细胞样细胞的MMR活性。研究其他部门还测试了来自疑似CMMRD的病变的20株类上皮细胞母细胞系由。此外，研究其他部门还对1型号小脑瘤病，Li-Fraumeni病症，RNA校对特别帕金森氏症病症，以及Lynch病症病变的MMR活性透过了表征。
结果显示，相对于对应，所有CMMRD细胞系由具有低MMR活性（n = 20;平皆值，4.14±1.56％）（n = 6;平皆值，44.00±8.65％; P ）。通过缺少缺失的蛋白质可以恢复翻修功能，这证实了MMR的缺陷。所有疑似CMMRD的病变皆精确治疗。患有Lynch病症（n = 28），1型号小脑瘤病（n = 5），Li-Fraumeni病症（n = 5）和RNA校对特别帕金森氏症病症（n = 3）的个体具有与对应相当的MMR活性。
为了加速测试，研究其他部门直接从新鲜上皮细胞细胞上测定MMR活性，这能够在8几天后产生结果。
在当前数据集集的基础上，体外G-T翻修测定能够以100％特异性和孔径治疗CMMRD。在非一个组织中切除术前的短时间治疗可以加速前提的治疗管理。
早期出处：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
本文系由梅斯药理学（MedSci）原创编译汇编，刊发需授权!
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